TESTS PRENATALI DI PROBABILITA' O DI CERTEZZA?

TESTS PRENATALI DI PROBABILITA’ O DI CERTEZZA?
Leggi il commento e l’articolo allegato.
Qual è l’accuratezza del Test Combinato (Translucenza nucale+bi test) nell’evidenziare anomalie cromosomiche con ripercussione sul nascituro di media o elevata gravità?
Non superiore al 50%.
Leggi il commento a questo importante articolo che studia più di 150mila casi: “Chromosome abnormalities investigated by non-invasive prenatal testing account for approximately 50% of fetal unbalances associated with relevant clinical phenotypes”
Sebbene il Test Combinato negli ultimi anni abbia dato un notevole contributo nelle rilevazioni delle gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche tipo la Trisomia 21 (Sindrome di Down) in particolare, non si può negare che esista tutt’ora una piccola percentuale di falsi negativi per la Sindrome di Down stessa, intorno al 10%, ma principalmente non bisogna sottovalutare che le anomalie cromosomiche studiate dal Test Combinato non sono le uniche ad esprimersi nel nascituro con problematiche di gravità media-elevata.
Uno studio con più di 150mila casi pubblicato nel Gennaio 2010 su “American journal of american genetic” conclude che con il Test Combinato possono essere evidenziate massimo il 50% delle anomalie cromosomiche associate ad elevate problematiche post natali.
Importanti società scientifiche e studiosi si stanno orientando sul fatto che il giusto counselling prenatale deve prevedere la trasmissione di questi dati alla gravida ed offrire la procedura invasiva a chi ne fa richiesta.
Lo scrivente condivide appieno tale concetto e desidera sottolineare inoltre che il concetto storico di identificare l’amniocentesi o la villocentesi come procedure per la diagnosi di Sindrome di Down è ormai obsoleto. Sul liquido amniotico o sui villi coriali si possono condurre indagini su patologie la cui frequenza se pur rara non è remota (vedi Fibrosi cistica, X Fragile e microdelezioni studiate da prenatal BoBs).
Per i più interessati leggere l’articolo allegato
Per quanto riguarda i rischi delle procedure invasive è opportuno sottolineare che questi non sono uno standard ma variano da operatore a operatore e da centro a centro.
Per quanto riguarda il rischio di perdita fetale da amniocentesi puoi leggere l’articolo allegato
Questo argomento verrà maggiormente sviluppato a breve.
Dottor Vincenzo Mazza