Prenatal BACs-on-Beads™ (o Prenatal BoBs): rilevamento rapido ma avanzato delle anomalie cromosomiche fetali

Prenatal BoBs è un prodotto sviluppato per il rilevamento rapido dei guadagni e delle perdite di DNA. E’ stato sviluppato per rilevare le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y oltre alle perdite e ai guadagni in 9 regioni comuni responsabili di sindromi da microdelezioni.

Questo test può essere eseguito su una piccola aliquota di liquido amniotico prelevato all’amniocentesi o di villi coriali prelevati durante la villocentesi.

Permette una risposta rapida.

Quali sono le patologie rilevabili con Prenatal BoBs?

• DiGeorge Syndrome

• Sindrome di Williams-Beuren
  Williams-Beuren Syndrome

• Sindrome di Prader-Willi
  Prader-Willi Syndrome

• Sindrome di Angelman
  Angelman Syndrome

• Sindrome di Smith-Magenis
  Smith-Magenis Syndrome

• Sindrome di Wolf-Hirschhorn
  Wolf-Hirschhorn Syndrome

• Sindrome Cri du Chat
  Cri du Chat Syndrome

• Sindrome di Langer-Giedion
  Langer-Giedion Syndrome

• Sindrome di Miller-Dieker
  Miller-Dieker Syndrome

Qui sotto riportiamo qual è l’incidenza sui nati vivi delle patologie identificabili con Prenatal BoBs.
Anomalie del cromosoma X (XO, XXX, XXY) 1:400
Trisomia 21 1:800
Trisomia 18 1:6000
Trisomia 13 1:10000
Pannello di microdelezione di Prenatal BoBs 1:1600

Presso lo studio del dottor Mazza è possibile eseguire questo test in corso di amniocentesi o villocentesi.