Ostetricia
Test combinato

Il Test combinato è un test di screening del primo trimestre che calcola il rischio del feto di essere affetto da Sindrome di Down, da Trisomia 18 e da Trisomia 13; è composto da ecografia e prelievo di sangue materno.
Esame ecografico: eseguito per via transaddominale e/o per via transvaginale, valuta lo spessore della translucenza nucale (NT), un accumulo di liquido dietro la nuca del feto. Con l’aumentare dell’accumulo di questo liquido aumenta la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down. Tale raccolta di liquido tende a riassorbirsi attorno alla 14ª settimana. Test combinato di 2° livello: oltre alla NT vengono valutati ulteriori parametri ecografici, associabili ad un aumentato rischio di anomalia cromosomica: visualizzazione dell’osso nasale, flusso ematico attraverso la valvola tricuspide e il dotto venoso di Aranzio.
Prelievo: con il prelievo di sangue si valutano le concentrazioni di 2 ormoni prodotti dalla placenta,la proteina PAPP-A e l’ormone Free-Beta-HCG. Nella sindrome di Down le conncentrazioni di PAPP-A tendono ad essere più basse e quelle di Free-Beta più alte.
Il test veniva eseguito tra la 11ª e la 13ª settimana, adesso si consiglia l’esecuzione in 2 tempi: il prelievo ematico per il Bi Test a 9-10 settimane e la Translucenza Nucale alla 12ª settimana. Questo migliora l’accuratezza del test proprio per la maggiore performance del marcatore PAPP-A a 9-10 settimane. Come potete vedere dalla diapositiva qui affianco qual’ora l’ecografia venga eseguita alla 12ª settimana e il prelievo alla 10ª settimana il tasso di rilevamento (test positivo) è intorno al 94%, scende invece all’84% se il prelievo viene eseguito alla 12ª settimana. (Dati del Professor Kypros Nicolaides)
Permette di calcolare la probabilità per ogni singola paziente di trisomia 21, 18 e 13.
La sola valutazione ecografica permette di sospettare circa il 70% delle Trisomie 21; associando il bi test si può arrivare al 95%.

 

Inoltre è possibile eseguire l’elaborazione del rischio per le Trisomie 21, 18 e 13 anche con prelievo ematico per dosaggio del bi test eseguito in altra sede, portando il risultato il giorno in cui si viene ad eseguire l’ecografia per la misurazione della translucenza nucale, l’elaborazione è immediata.

 

L’ecografia viene eseguita da un medico esperto e permette di sapere il risultato nell’immediato. Presso il nostro studio si può eseguire il prelievo di sangue per il bi test alla 9ª-10ª settimana e la Translucenza Nucale alla 12ª settimana. Preferiamo quando facciamo il prelievo per il bi test associare anche un esame ecografico per avere dati certi sulla datazione, eventuale gemellarità , etc…
La risposta viene rilasciata il giorno stesso dell’esecuzione dell’ecografia alla 12ª settimana. Qualora la coppia lo desideri viene commentato il risultato e qualora il rischio risulti alto e la coppia decide di procedere a dignosi di certezza il prelievo dei villi coriali può essere eseguito il giorno dopo e la risposta si ha a due giorni dal prelievo.
In caso di test combinato che depone per un alto rischio e l’esame dei cromosomi risulta regolare è necessario che il feto venga attentamente studiato per altre patologie o di tipo malformativo o tipo nutrizionale.

 

Il referto viene rilasciato immediatamente alla fine dell’esame in copia cartacea insieme a videoregistrazione integrale dell’ecografia su DVD.

Video
Translucenza nucale ed osso nasale