Ostetricia
Amniocentesi

L’ amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico dove si trovano cellule di origine fetali derivate principalmente dallo sfaldamento della cute, dall’apparato respiratorio e da quello urinario. Viene eseguito attraverso l’inserimento di un ago per via addominale sotto guida ecografica, in campo sterile.
Solitamente l’amniocentesi viene utilizzata per lo studio delle anomalie dei cromosomi del feto, ma è anche il metodo di prima scelta in alcuni casi particolari di malattie genetiche di cui è possibile la diagnosi prenatale su DNA estratto dal liquido amniotico.
A volte oltre alla Sindrome di Down può essere associata la diagnosi dell’X fragile e della fibrosi cistica. Per quanto riguarda queste due patologie si consiglia di visionare le seguenti pagine:
X fragile
Fibrosi cistica
Prenatal BoBs
CGH Array

 

Viene eseguita dalla 15ª alla 17ª settimana gestazionale.
Mediamente occorrono 2 settimane per una risposta completa del cariotipo, ma per le anomalie cromosomiche più comuni, tra cui la Sindrome di Down, mediante una tecnica chiamata QF-PCR è possibile avere la risposta il giorno dopo l’amniocentesi.

 

In caso di madre di gruppo sanguigno Rh negativo con partner Rh positivo viene eseguita l’ immunoprofilassi anti-D dopo la procedura.

 

Il rischio di perdita fetale post amniocentesi non è standardizzabile e come ormai ampiamente dimostrato dipende dall’esperienza dell’operatore e dal numero di procedure eseguite.